南方日報訊 （記者/朱曉楓 實習生/關煒瀛 通訊員/楊芳）9月12日是中國預防出生缺陷防控日。12日上午，廣東省精準醫(yī)學應用學會聯(lián)合廣東省婦幼保健院舉辦2020年預防出生缺陷日“同心抗疫、護佑新生”主題宣傳活動，并發(fā)布了《產(chǎn)前外顯子組測序遺傳咨詢和報告規(guī)范》。據(jù)介紹，這是全國首個關注高通量測序技術在產(chǎn)前遺傳診斷領域應用的團體標準。

　　外顯子組測序是在基因組范圍內(nèi)對某一部分編碼序列或者全部編碼序列進行相關檢測，用于分析存在于基因組中某些變異的一種測序技術。主要應用于在孕12-33周時超聲檢出異常的胎兒，通過取絨毛、羊水或臍帶血樣本，與父母樣本同時送檢。

　　“最近幾年發(fā)展起來的外顯子組測序技術，可以明確超聲結構有異常的胎兒是否有遺傳疾病、是否會導致嚴重后果，但目前在我國還未廣泛鋪開。全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測辦公室、國家出生缺陷監(jiān)測中心主任朱軍表示，以往質(zhì)控工作往往落后于技術的發(fā)展，阻礙了新技術的良好發(fā)展。在外顯子測序技術還在臨床應用的起步推廣階段，就制定并發(fā)布團體標準，并且聚焦遺傳咨詢和報告規(guī)范，具有積極意義。她說：“這個團體標準的推出非常及時、非常實用，對臨床具有指導意義，是全國產(chǎn)前診斷的引領性工作�！�

　　《產(chǎn)前外顯子組測序遺傳咨詢和報告規(guī)范》由廣東省婦幼保健院牽頭，聯(lián)合全省多個產(chǎn)前診斷機構起草，是國內(nèi)首個產(chǎn)前診斷領域團體標準。省衛(wèi)生健康委副主任、省中醫(yī)藥局局長徐慶鋒表示，該團體標準的發(fā)布對于我省產(chǎn)前診斷技術發(fā)展具有里程碑意義。

　　徐慶鋒介紹，廣東產(chǎn)前診斷和篩查工作起步早、發(fā)展快、后勁足。上世紀80年代，廣州和深圳兩地的醫(yī)療機構就開始探索開展遺傳咨詢門診和細胞遺傳學工作，90年代我省建立了全國第一批產(chǎn)前診斷機構和第一批國家級產(chǎn)前診斷技術培訓基地，在國內(nèi)較早建立產(chǎn)前診斷管理和評價體系。2014年起，省財政設立專項，開展出生缺陷綜合干預項目，實施免費孕前優(yōu)生檢查、地貧產(chǎn)前診斷和干預補助等項目，大幅提高我省產(chǎn)前診斷技術服務的公平性和可及性，全省出生缺陷發(fā)生率連續(xù)4年下降，唐氏綜合征等嚴重致死致殘性出生缺陷得到有效控制，重度地貧胎兒產(chǎn)期干預率達90%以上。

　　“根據(jù)現(xiàn)在國內(nèi)外大量的臨床數(shù)據(jù)表明，超聲結構異常的胎兒中，遺傳病可占染色體檢出疾病的半數(shù)，而在這其中的50-60%是單基因病，目前只能依靠外顯子組測序才能發(fā)現(xiàn)。”該團體標準主編、廣東省婦幼保健院醫(yī)學遺傳中心主任、廣東省精準醫(yī)學應用學會遺傳病分會主任委員尹愛華教授介紹，當前，基因測序技術的快速發(fā)展給產(chǎn)前診斷、出生缺陷防治領域帶來了前所未有的機遇和活力，也面臨著一些風險和挑戰(zhàn)，如標準、規(guī)范缺失，遺傳咨詢醫(yī)師缺乏、臨床婦產(chǎn)科醫(yī)生遺傳咨詢能力相對滯后等。醫(yī)生或患者對于新技術在產(chǎn)前診斷領域應用的局限性、風險了解不足，可能導致過度應用、過度干預、解讀片面、解讀錯誤等不良后果。

　　尹愛華介紹，省出生缺陷防治管理中心還將針對產(chǎn)前診斷和篩查管理的風險點，加強全省產(chǎn)前診斷的人員培訓和技術質(zhì)控，督促各地各機構嚴格把握適應證、做好知情同意、規(guī)范報告解讀、正確咨詢指導、嚴格內(nèi)部質(zhì)控，提高全省產(chǎn)前診斷服務的同質(zhì)化水平。

　　她表示，隨著團體標準的發(fā)布和各項措施的落實，將為規(guī)范、推進我省產(chǎn)前外顯子組測序技術的臨床應用，促進我省產(chǎn)前診斷技術，特別是遺傳咨詢能力的提高與發(fā)展、降低出生缺陷、保障人民群眾健康起到積極作用。